中国抗癌协会

专题导读

聂勇战（空军军医大学西京消化病医院 消化内科，西安 710032）

罕见肿瘤是指临床中少见的肿瘤类型，根据发病率高低进行定义，目前尚无统一标准。中国专家将年发病率2.5/100 000以下定为罕见肿瘤。尽管单种罕见肿瘤发病数量较少，但罕见肿瘤总数并不低，我国每年发病约56万例，占全部肿瘤的14.2%。

罕见肿瘤发病率低且临床表现复杂，易导致误诊误治，并且缺少大规模循证医学研究提供高质量证据指导临床诊疗工作。因此，需要全面掌握专业领域内罕见肿瘤的临床表现和分类，从分子分型中探索精准诊疗路径，跟踪应用最新临床研究结果，同时期待基础研究带来新的突破。吉林大学第一医院崔久嵬教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中就肺部罕见肿瘤研究进展进行了全面综述。

遗传因素是导致罕见肿瘤发生的重要原因之一，家族聚集性发病特征可以协助诊断。除需重视对患病个体的治疗外，患者家系管理和肿瘤预防工作也至关重要。空军军医大学西京消化病医院聂勇战教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中就遗传性消化系肿瘤筛查、诊断和治疗等方面的最新进展进行综述，为遗传性消化系肿瘤临床管理提供帮助。

通过聚焦罕见肿瘤特殊临床表现，剖析内在生物学机制，挖掘基础和临床相关最新进展，能够加深对罕见肿瘤的认识，从而做到对特征性生物学行为的早期识别，分型而治，最终实现改善患者预后的目的。复旦大学附属肿瘤医院吉顺荣教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中对胰腺神经内分泌瘤肝转移的基础与临床研究进展进行综述，为罕见肿瘤特殊行为患者早诊和治疗提供思路。

罕见肿瘤发病机制各有不同，新药和新治疗技术评估往往未纳入罕见肿瘤患者。免疫治疗作为革命性的肿瘤治疗方法，不仅改变了众多肿瘤患者的生存结局，还改变了癌症的治疗理念。程序性死亡蛋白-1（PD-1）和程序性死亡蛋白配体-1（PD-L1）等免疫检查点抑制剂令人欣喜的治疗效果，让我们期待罕见肿瘤患者也能够从中获益。南京大学医学院附属鼓楼医院李茹恬教授团队在本期“罕见肿瘤”重点号专题中对胃肠道间质瘤的免疫逃逸机制和免疫治疗进展进行了总结。

以上围绕不同器官描述的罕见肿瘤临床特征、罕见肿瘤亚型临床管理方法和免疫治疗在罕见肿瘤患者中的应用是罕见肿瘤研究的热点话题，本期将以上最新进展总结梳理，组稿以供读者赏析。