精准医学时代背景下的今天，精准医疗的理念已经贯穿于恶性肿瘤从诊断到治疗的全过程。以肺癌为例，十余年前对于晚期肺腺癌几乎仅有姑息性化疗的单一治疗手段，有效率不高，而且治疗过程还很痛苦。随着基因组学检测技术的快速发展，二代测序（next-generation sequencing，NGS）可对完整的基因组、外显子组和转录组进行全面测序，发现了一部分具有EGFR、ALK、ROS1、RET、MET等基因突变的患者，可以通过口服靶向药，获得较化疗更佳的疗效，同时副反应轻微。不仅如此，当靶向药物出现耐药性疗效减退的时候，再次检测还有助于发现耐药通路和耐药突变，适时进行治疗方案调整。如果是医生是舵手驾驶着生命风帆航行在黑夜中，那么基因检测指导下的精准诊断和个体化治疗就是罗盘，始终指引着正确的方向。
70多岁的王阿姨是一位晚期肺腺癌患者，由于肿瘤侵犯多处骨骼造成严重疼痛导致王阿姨卧床不起，严重影响了生活质量。通过NGS检测，发现王阿姨存在EGFR基因突变，这是一种肺腺癌常见的致病性基因突变，通过口服第一代针对EGFR突变的靶向药物，王阿姨的疼痛症状很快得到控制，能够重新下床活动了。然而，经过一年多的口服靶向治疗，王阿姨出现靶向耐药的情况，再次NGS检测明确了耐药突变和通路，更换三代靶向药物后，病期再次得到控制。王阿姨和老伴欣喜的告诉大家，通过基因检测对病情的精准判断，晚期肺癌的王阿姨至今已经获得了5年多的“生命延伸”，老两口都非常珍视这来之不易的相伴时间。
除了肺癌以外，科学家对其他实体肿瘤也进行了不断的探索，寻找到多个靶向治疗的目标基因，虽然机制各不相同，但共同的特点是显著提高了抗肿瘤治疗的针对性，改善了整体治疗效果的同时明显降低药物的毒副作用，极大的延长了患者的生存时间并提高生存质量。可见，恶性肿瘤的治疗已经从传统的以病理分型为指导的放化疗模式，逐渐转变为以分子分型为指导的精准医疗时代，并向个体化全程管理迈进。
除了精准诊断及个体化治疗以外，遗传肿瘤咨询早筛门诊通过针对癌症易患人群的基因筛查进行早期癌症预测和评估，能够在一定程度上提前预知是否容易罹患恶性肿瘤，将“命运”掌握在自己手中。
随着诊断手段和治疗方法的不断进步，癌症患者的整体生存时间越来越长。2006年世界卫生组织（WHO）已正式将癌症定义为可防、可控、可治的慢性病。我国人口基数大，癌症患者的总数高于其他国家，因此在全国范围提高癌症治疗水平，改善癌症患者健康状态刻不容缓。习近平总书记在“健康中国2030”规划纲要中指出，到2030年，要实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症5年生存率提高15%。随着诊断和基因检测技术的不断发展，以及新型抗肿瘤药物的不断研发，通过对恶性肿瘤的正确认识、科学预防和个体化的治疗，使其作为一种特殊的慢性疾病，使患者获得长期生存，不再谈癌色变将不再是梦想。
哈医大附属四院松北肿瘤内科杨宁副主任答疑解惑
1什么是肿瘤基因检测？
答：肿瘤归根结底是一种基因病（先天+后天），由于身体的某些细胞中累积了许多有害的基因改变，如基因的位点突变、缺失、融合、重复等，导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。肿瘤基因检测，就是利用各种方法寻找这些有害的基因改变。协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、疾病复发监测、耐药及生存期评估。
2肿瘤患者应该何时进行基因检测？
答：几乎所有实体瘤在病理组织学确诊后都需要进行基因检测，尤其是存在明确基因突变和有针对性靶向药物的瘤种。靶向药物，顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。但是，长期应用靶向药物会出现耐药现象。此时就需要重新进行基因检测，分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，从而更好的帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。
3用免疫治疗也需要基因检测吗？
答：免疫检查点抑制剂，PD-1/PD-L1抗体，为代表的免疫治疗一旦起效，能够发挥神奇的作用，使患者获得长时间的病情缓解。然而免疫治疗获益的总体人群目前仍不十分明确，通过基因检测筛选出PD-L1阳性、微卫星不稳定性高（MSI-H）、错配修复基因缺失（dMMR）、肿瘤突变负荷（TMB）高的免疫治疗优势患者，能够使其疗效最大化。
4父母曾患恶性肿瘤，子女一定会得癌吗？
答：直系亲属罹患恶性肿瘤，子女也患恶性肿瘤的几率更高，但并不是绝对，除了遗传因素以外，环境因素、生活习惯、精神压力等很多因素的协同作用也会影响恶性肿瘤的发病率，因此需要整体评估，不要盲目紧张。
参考文献：
1. 施耐德(Katherine A. Schneider)原著; 张学, 季加孚, 徐兵河主译. 肿瘤遗传咨询(Counseling about Cancer)[M]. 人民卫生出版社, 2016.
2. 中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南2021版.