中国抗癌协会

在医院工作这么多年，我遇到过很多癌症患者，有些发生在患者身上的故事让我印象深刻。接下来小编就用几期的时间为大家带来《癌症故事》系列，为大家讲讲您不曾经历过的发生在别人身上的癌症故事。

今天的主人公是小王（化名）40岁，被诊断为家族性腺瘤息肉病，我们在肠镜检查时发现他的肠道内有数百个息肉，还有数十个需要切除的进展期息肉。在询问病史时得知，小王的母亲和舅舅分别在45和47岁时因结直肠癌去世。为什么结直肠癌会在小王家扎堆出现？原因如何？有什么预防措施？今天小编就带大家来揭开这种疾病的神秘面纱。

什么是家族性腺瘤息肉病？

家族性腺瘤息肉病(FAP)主要特征表现为结直肠布满大大小小的腺瘤性息肉，当息肉数量超过100个时，就会被诊断为此病。腺瘤性息肉是人体结肠内部的正常细胞在肠道内部形成肿块的区域。FAP全球发病率为1/10000～1/7000，患者发生息肉的平均年龄为15 岁左右。大多数患有FAP的人在35岁时会出现多发性结肠息肉。如果不及时干预或治疗，大部分患者会在40多岁时进展为结直肠癌。

患病原因及影响？

FAP与APC基因突变有关，是一种高度外显的常染色体显性家族性肿瘤综合征，外显率近100%，具有易复发和易癌变的特征，常恶变为结直肠癌。患有 FAP 的人的其他器官患癌症的风险也增加，如胃、胰腺、肝和脑等部位的肿瘤。

FAP有哪些类型？

1、经典FAP：通常以超过100个结直肠息肉为特征。手术是治疗息肉和降低患结直肠癌风险的最有效方法；

2、Attenuated FAP(AFAP)：患者通常会伴有多个腺瘤性结直肠息肉，一般约20至100个。AFAP患者通常会继续发展为腺瘤性结肠息肉，如果未及时切除会导致患结直肠癌的风险增加。与经典FAP患者相比，AFAP患者往往在晚年出现息肉；

3、Gardner 综合征：是FAP的一种变体。与FAP类似，患者会出现多发性腺瘤性结肠息肉。除此之外，他们还会出现胃肠器官以外的其他肿瘤；

4、Turcot 综合征：患者往往有多个腺瘤性结肠息肉，并且患结直肠癌和脑肿瘤的风险增加。

应对方式有哪些？

ASCO建议患有FAP的人群进行以下筛查：

1、每1至2年进行一次肠镜检查，FAP患者从10至12岁开始，AFAP 患者从18至20岁开始；

2、一旦发现息肉，应每年进行一次肠镜检查，直到计划进行手术切除；

3、手术后，仍需进行肠镜检查。如果手术后仍保留一些直肠组织，则每6至12个月进行一次检查；如果所有直肠组织均已切除，则每1至4年进行一次检查；

4、携带此突变基因者患小肠癌的风险会增加，因此一旦发现结直肠有息肉或到25岁时（以先发现者为准），还建议您进行上消化道内镜检查(EGD)来观察十二指肠是否有息肉。如果有十二指肠息肉，且未及时切除的话，还会增加患十二指肠癌或壶腹癌的风险；

5、携带此突变基因者患甲状腺癌的风险会增加，因此从25至30岁开始，可以考虑使用甲状腺超声来监测甲状腺癌。

通过上述故事我们不难发现，携带突变基因是与生俱来的，你我都无法改变，但是积极关注自己身体变化，积极参加肿瘤筛查是发现癌症的最有效的途径之一。无论什么类型的肿瘤，做到早发现、早诊断、早治疗是非常关键的。以现在的医疗技术，一部分肿瘤是完全能够治愈的，不能治愈的话也能够延长生命，改善生存质量。如果还想了解其他的癌症故事，请您持续关注我们哦！