2020年圣安东尼奥乳腺癌会议（SABCS 2020）于12月8日～11日在美国圣安东尼奥进行，此次盛典吸引了全球数万名乳腺领域从业者的目光。中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授团队通过对患者进行HRD检测，从而进一步预测含铂辅助治疗患者的预后，结果显示在HRD阳性人群中，TP治疗组较EC-T治疗组5年复发率低，但研究未达显著差异。
既往研究发现，同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）评分可以预测含铂新辅助治疗对三阴性乳腺癌的（TNBC）疗效，但在辅助治疗中尚未得到验证。研究团队回顾性收集了149例三阴性乳腺癌（TNBC）患者术后组织标本及临床资料，74例曾接受TP方案辅助化疗，75例曾接受EC-T方案辅助化疗，并进行组织的HRD检测，通过3DMed-HRD算法，即一种全面覆盖于基因组的约10000个SNP位点评估杂合性缺失（Loss of heterozygosis, LOH）、跨端粒等位基因不平衡（Telomeric-allelic imbalance, TAI）、大片断漂移（Large-scale state transitions, LST）三个指标，精准评估基因组的不稳定性进而综合计算HRD score的方法，将这149例TNBC划分为HRD阳性和HRD阴性（HRD score评分≥30分或患者携带有害或疑似有害BRCA突变，即判定为HRD阳性，其余则为阴性），预测接受含铂方案（TP）或不含铂方案（EC-T）辅助化疗患者的预后。
结果发现，149例TNBC患者中，38例（25.5%）检测到Brca 1/2的有害胚系或体细胞突变，基于3DMed-HRD算法，82例（55.0%）被定义为HRD阳性。HRD阳性与HRD阴性患者中，HRD阳性患者发病年龄更小（中位46.9岁vs 51.4岁，P=0.006），N分期更低（P=0.004），Ki-67表达更高（中位60.9% vs 45.8%，P＜0.006）。TP治疗组中HRD阳性患者的5年复发率较低，但没有达到显著性差异（8.82% vs 16.1%，P=0.463）。EC-T治疗组中，HRD阳性和阴性患者的5年复发率相当（15.4% vs 13.3%，P=1.0）。两组HRD阳性的82例患者中，TP治疗组较EC-T治疗组5年复发率低，但也未达到显著性差异（8.82% vs 15.4%，P=0.489）。
研究结论：该TNBC队列中，55.0%的患者为HRD阳性。HRD与患者的部分临床病理特征存在相关性。HRD阳性患者予以含铂方案（TP）辅助化疗较EC-T方案有改善生存的趋势，但需要更大样本量的前瞻性研究进一步验证。