中国抗癌协会

约20年前，我诊断一位26岁男性外踝黑色丘疹为早期黑色素瘤（见图1），建议扩大切除，但家属不同意扩大切除。病理确诊黑色素瘤后，家人仍不愿接受现实，借切片到北京请两位权威专家会诊，均诊断为Spitz痣（见图2）。其后患者赴美做博士后，约1年出现淋巴结转移，治疗二年后脑转移昏迷被接回国。家人再找我时，只能遗憾地告知已回天无术。这并非会诊专家水平不足，而是Spitz痣与Spitz痣样黑素瘤的鉴别难度极高，即便结合多手段，资深医生也可能出错。

图1：26岁男性外踝黑色丘疹

图2：误诊为Spitz痣的早期黑色素瘤病理图片

一、什么是Spitz肿瘤？—— 良恶连续的肿瘤家族

Spitz痣于1948年由病理学家Spitz首次报道，其良恶性鉴别始终是皮肤病理学界的难点。Spitz肿瘤并非单一类型，而是以梭形和/或上皮样黑素细胞增生为特征的病变集合，呈现良性到恶性的“连续谱”，分为良性Spitz痣、不典型Spitz肿瘤（交界性）、恶性Spitz黑素瘤三类，这是其诊断困难的核心原因。良性Spitz痣多见于儿童及青少年，多表现为边界清的红粉色丘疹，直径多小于1cm，生长可特别快；不典型及恶性类型临床表现复杂，与普通黑素瘤或良性Spitz痣难以区分，病理形态上，其黑素细胞特征也与部分恶性黑素瘤重叠，增加鉴别难度。

二、诊断难点：为何难以区分良恶？

核心在于病理形态的“跨界性”，具体有三大难点：一是良性Spitz痣也可能出现细胞异型性、核分裂象等“恶性特征”，易误判；二是不典型Spitz肿瘤处于良恶“灰色地带”，无明确良恶证据，资深医生也可能有诊断分歧；三是需与色素痣、蓝痣等良性病变及罕见黑素瘤鉴别，形态相似易混淆。

三、精准诊断：多维度协同破解难题

单一病理观察已无法满足需求，需依靠“形态学+免疫组化+分子检测+临床信息”多维度诊断：形态学观察是基础，评估肿瘤结构、细胞形态等指标；免疫组化通过检测特异性标志物辅助判断；分子检测可识别Spitz肿瘤特征性分子改变，区分于普通黑素瘤；临床信息（年龄、病变部位、大小变化等）也是重要参考，需临床与病理医生密切配合，本团队的优势正在于不仅精于临床诊治，同时精于皮肤病理（如图3、图4）。

图3：院外诊断黑色素瘤的图像，我科也诊断黑色素瘤。当让患者提供手术前图片后，加上免疫组化等检查，修正为成人Spitz痣

图4：图3的皮损。患者4年病史，切除前两年皮损无明显变化。免疫组化HMB45阴性，Ki-67 约3%。未用药，观察10年皮损未复发或出现转移。

四、临床意义：精准诊断决定治疗与预后

良性Spitz痣预后良好，局部切除即可。不典型Spitz肿瘤需扩大切除并长期随访；恶性Spitz黑素瘤则需按黑素瘤原则综合治疗。疑似病例建议前往大型医院皮肤病理中心，必要时多学科会诊，避免误诊导致过度治疗或治疗不足。

五、总结与期望

随着诊断技术从形态学到分子检测的发展，人们对Spitz肿瘤的认识正不断深入。但在技术飞速进步的今天，我们仍然强调，皮肤科医生需学好皮肤病理，病理诊断必需紧密结合临床，临床及病理如同皮肤科医生的双腿，缺一不可能走得远。

文章来源：中国抗癌协会黑色素瘤专委会主任委员、西京医院皮肤科高天文教授