中国抗癌协会

1. 概述  

肿瘤病案学科是现代医学体系中一个至关重要的分支，它不仅是临床医疗实践的基石，更是肿瘤流行病学研究、疾病预防控制、诊疗规范制定以及医学科研创新的重要支撑。本报告旨在系统梳理中国肿瘤病案学科的发展现状、面临的挑战与机遇，并展望其未来发展趋势。报告范围涵盖了肿瘤病案信息的采集、管理、分析与应用，以及相关的学科建设、人才培养、技术创新和政策法规等多个维度。 从最新的流行病学数据来看，恶性肿瘤已成为全球范围内导致死亡的主要原因之一，对人类健康构成了严重威胁。根据《中国恶性肿瘤及危险因素流行病学调查回顾与展望》[1]以及其他相关研究，我国恶性肿瘤的发病率和死亡率近年来持续上升，疾病负担日益加重。常见的恶性肿瘤如肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌和乳腺癌等，其发病谱也随着社会经济发展、生活方式变迁以及环境因素的改变而呈现出新的特点。例如，部分与生活方式密切相关的肿瘤（如结直肠癌、乳腺癌）发病率持续增高，而一些传统高发肿瘤（如食管癌、胃癌）在部分地区通过有效的干预措施得到了一定控制，但总体形势依然严峻。肿瘤病案作为记录患者疾病发生、发展、诊断、治疗及转归全过程的原始资料，其在揭示肿瘤流行规律、评价防治效果、指导资源配置等方面具有不可替代的价值。 肿瘤病案学科的核心概念围绕着肿瘤病案本身展开。肿瘤病案不仅是简单的医疗记录，更是包含了丰富临床信息、病理信息、影像信息、治疗信息、随访信息以及分子生物学特征等多维度数据的综合体。其定义随着医学信息技术的发展而不断演进，从传统的纸质病案到电子病案（EMR），再到整合了基因组学、蛋白质组学等多组学数据的“智慧病案”或“大数据病案”。这些高质量、标准化的肿瘤病案数据是开展临床研究、进行疗效评价、优化诊疗方案、推动个体化精准医疗的基础。报告范围涵盖了单个医疗机构的病案管理，并延伸至区域及国家级的肿瘤登记报告系统、专病数据库建设与数据共享利用机制。 当前，肿瘤病案学科的研究现状呈现出多学科交叉融合、信息技术深度赋能的特点。一方面，传统的临床流行病学研究方法仍在发挥重要作用，通过对大规模病案数据的统计分析，揭示肿瘤的危险因素、预后因素以及不同治疗方案的有效性。另一方面，随着人工智能、大数据、云计算等新一代信息技术的飞速发展，肿瘤病案数据的挖掘与应用进入了新的阶段。例如，利用自然语言处理技术从病案文本中提取结构化信息，利用机器学习算法构建疾病预测模型和辅助诊断系统，利用数据可视化技术展示复杂的肿瘤数据模式等，都已成为研究的热点[2]。然而，学科发展也面临诸多争论焦点和挑战。首先是数据标准化与质量控制问题，不同医疗机构、不同信息系统之间的数据格式、编码标准不统一，导致数据整合与共享困难重重。其次是数据安全与隐私保护问题，如何在保障患者隐私的前提下，最大限度地发挥病案数据的科研价值，是亟待解决的伦理和法律问题。此外，如何有效地将多组学数据与临床病案数据进行整合分析，从中发现新的生物标志物和治疗靶点，也是当前研究的难点和重点。肿瘤早筛的推广与依从性、新型治疗手段（如免疫治疗、靶向治疗）的长期疗效与安全性评价、以及中医药在肿瘤防治中的作用机制与临床证据等，也都是肿瘤病案学科密切关注并积极探索的研究方向[3, 4]。

2. 我国肿瘤病案学科发展现状

近年来，在国家政策的大力支持和信息技术的快速驱动下，我国肿瘤病案学科建设取得了显著进展，为肿瘤防治研究和临床实践水平的提升奠定了坚实基础。从国家级的顶层设计到地方医疗机构的积极实践，肿瘤病案的标准化、信息化、智能化和数据共享应用等方面均呈现出蓬勃发展的态势。

2.1 肿瘤病案学科研究新进展

我国学者在肿瘤病案学科领域积极探索，取得了一系列创新性研究成果。以下列举五个方面的主要进展：

2.1.1 肿瘤大数据与人工智能的深度融合应用研究新进展

随着医疗大数据的积累和人工智能技术的突破，我国在利用肿瘤病案大数据进行临床决策支持、疾病风险预测、智能辅助诊断等方面取得了显著进展。例如，研究者利用深度学习算法分析海量电子病案数据和医学影像，辅助病理诊断、识别早期癌症信号、预测治疗反应和患者预后[2]。相关研究不仅提高了诊疗效率和准确性，也为个体化治疗方案的制定提供了新的思路。国家癌症中心等机构牵头构建了覆盖广泛人群的肿瘤大数据平台，为开展大规模、多中心的人工智能研究奠定了基础。

2.1.2 肿瘤登记报告系统的完善与数据质量提升研究新进展

肿瘤登记是肿瘤监测和防控的基础。我国持续加强国家和地方肿瘤登记报告系统的建设，不断扩大覆盖范围，并致力于提升登记数据的完整性、准确性和及时性。通过引入自动化数据提取、数据清洗和质量控制技术，结合主动监测与被动报告相结合的模式，肿瘤登记数据的质量得到显著改善。这些高质量的数据为准确评估我国肿瘤流行趋势、制定科学的防治策略、评价干预措施效果提供了有力支撑[1]。同时，基于肿瘤登记数据的生存分析和预后研究也取得了丰硕成果。

2.1.3 真实世界数据（RWD）在肿瘤药物研发与评价中的应用研究新进展

真实世界研究（RWS）日益受到重视，我国在利用肿瘤病案衍生的真实世界数据支持新药研发、评价已上市药物的长期疗效与安全性、拓展药物适应症等方面开展了积极探索。通过构建高质量的专病数据库和真实世界数据平台，研究者能够更高效地开展观察性研究，弥补传统随机对照试验（RCT）在外部有效性、研究成本和周期等方面的不足。国家药品监督管理部门也出台了相关指导原则，鼓励和规范真实世界数据在药品监管决策中的应用。

2.1.4 肿瘤病案标准化与互操作性研究新进展

数据标准化和互操作性是实现肿瘤病案数据共享与高效利用的前提。我国在推动肿瘤病案相关术语、编码、数据元和数据集标准的统一方面付出了巨大努力。例如，推广应用国际疾病分类（ICD）、手术操作分类（ICD-9-CM）、SNOMED CT等国际标准，并结合国情制定了一系列行业标准和规范。同时，基于HL7 FHIR等新一代信息交换标准的研究和试点应用也在逐步展开，旨在打破医疗信息孤岛，实现不同系统间肿瘤病案数据的无缝对接与共享。

2.1.5 多组学数据与临床病案整合分析研究新进展

现代肿瘤学研究已进入多组学时代，将基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等数据与详细的临床病案信息进行整合分析，对于揭示肿瘤发生发展的复杂机制、发现新的生物标志物、指导精准治疗具有重要意义。我国研究团队在建立多组学数据库、开发整合分析方法学、探索多组学数据在临床转化应用等方面取得积极进展。通过整合分析，能够更全面地刻画肿瘤的异质性，为患者提供更精准的风险分层和个体化治疗策略。

2.2 国内相关重大计划和研究项目

国家层面高度重视肿瘤防治工作，启动了一系列重大计划和研究项目，有力推动了肿瘤病案学科的发展。例如，“国家重点研发计划”中设立了多个肿瘤相关的专项，支持肿瘤大数据平台建设、人工智能辅助诊疗技术研发、肿瘤新型防治技术研究等。

国家自然科学基金也持续资助肿瘤病案信息学、肿瘤流行病学、临床研究方法学等领域的基础和应用研究。此外，国家癌症攻坚行动、“健康中国2030”规划纲要[10]等国家战略的实施，都将肿瘤防治和相关学科发展置于优先地位，为肿瘤病案学科的持续进步提供了政策保障和资金支持。学术组织也积极推动临床实践指南的制定与更新，这些指南的制定本身就依赖于高质量的临床病案数据和循证医学证据[5]。

2.3 国内重要研究平台与研究团队

我国已初步形成一批具有较强实力和影响力的肿瘤病案研究平台与研究团队。国家癌症中心作为我国肿瘤防治研究的“国家队”，在肿瘤登记、流行病学研究、大数据平台建设、临床试验等方面发挥着核心引领作用。各大医学院校附属医院、省级肿瘤医院以及中国科学院等科研院所也汇聚了众多优秀的肿瘤病案研究团队，他们在特定癌种的临床数据库建设、人工智能应用、真实世界研究等方面取得了突出成绩。例如，一些大型三甲医院建立了标准化的临床研究数据中心，支撑了多项高质量临床试验的开展。同时，一些专注于医疗大数据和人工智能的企业也积极参与到肿瘤病案数据的挖掘与应用中，形成了产、学、研、用紧密结合的良好局面。这些平台和团队的共同努力，构成了我国肿瘤病案学科创新发展的重要力量。

中国肿瘤病案学术组织的萌芽与发展：1. 初步建立肿瘤登记体系 20世纪60年代中国部分省市（如上海、天津）试点肿瘤登记，系统性建设始于80年代。1969年全国肿瘤防治研究办公室（全国肿瘤登记中心前身）成立，协调地方登记工作。2. 病案管理专业组织的成立 1988年成立中国医院协会病案管理专业委员会，成为国内病案领域的核心学术组织。2004年，在此协会下设立随访学组，肿瘤病案管理人员作为该学组主要成员，以肿瘤病案作为契入点，共同创建肿瘤随访规范等专家共识。3、中国抗癌协会肿瘤病案专业委员会成立 2020年11月13日中国抗癌协会肿瘤病案专业委员会的成立大会在广州召开。该委员会的成立旨在建立一个国家级肿瘤病案领域合作交流平台。汇集国内肿瘤病案领域权威专家学者，合作共赢，在肿瘤病案首页、肿瘤分类编码、肿瘤随访、肿瘤数据互联互通等方面建立行业标准和专家共识。探索肿瘤大数据、肿瘤生存模型、肿瘤人工智能、肿瘤数据挖掘等发展前沿，建立具有中国自主知识产权的中国肿瘤病案信息数据库。为健康中国、公立医院绩效改革和医保付费改革提供数据支持和智囊参考，促进中国肿瘤防治事业的高质量发展。

3. 国内外研究进展比较

肿瘤病案学科作为支撑现代肿瘤学发展的重要基石，其研究进展受到全球医学界的高度关注。通过对国内外研究现状的比较分析，可以更清晰地认识我国在该领域的优势与不足，从而为未来发展指明方向。

3.1 国际肿瘤病案学科最新进展

国际上，肿瘤病案学科的发展呈现出以下几个显著趋势和最新进展：

3.1.1 精准医疗驱动下的多组学数据整合与临床应用更为深入： 发达国家在将基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学数据与临床病案深度融合方面走在前列。通过构建大规模、标准化的多组学队列和数据库（如美国的TCGA - The Cancer Genome Atlas, AACR Project GENIE），利用先进的生物信息学和人工智能技术，深入挖掘肿瘤的分子特征、异质性及其与临床表型、治疗反应和预后的关联。这些研究不仅催生了大量新的生物标志物和治疗靶点，也为个体化治疗方案的制定提供了更为精准的依据。

3.1.2 真实世界数据（RWD）与真实世界证据（RWE）的应用日益成熟与规范： 国际上对真实世界数据的价值认识更为深刻，其在药品全生命周期监管、医疗器械评价、临床指南制定以及卫生技术评估中的应用日益广泛。FDA（美国食品药品监督管理局）、EMA（欧洲药品管理局）等机构相继出台了关于RWD/RWE应用的指导原则和框架，推动了相关研究的规范化发展。利用电子健康记录（EHR）、医疗保险索赔数据、患者报告结局（PROs）等多来源数据构建高质量的真实世界数据库，并采用先进的统计方法（如倾向性评分匹配、工具变量法）控制偏倚，已成为国际研究的热点。

3.1.3 人工智能与机器学习在肿瘤病案数据挖掘中的创新应用持续涌现： AI技术在医学影像分析（如辅助病理诊断、肿瘤分割与分期）、自然语言处理（从非结构化病案文本中提取关键信息）、疾病风险预测模型构建、药物研发（如虚拟筛选、药物重定位）等方面的应用取得了突破性进展。国际上涌现出众多基于AI的肿瘤诊疗辅助系统，并开始进入临床验证和应用阶段。同时，对于AI算法的可解释性、公平性和伦理问题的探讨也日益深入。

3.1.4 数据共享与协作网络的构建更为普遍和高效： 国际上高度重视肿瘤病案数据的共享与协作，建立了多个跨机构、跨国家的大型数据共享网络和研究联盟（如GA4GH - Global Alliance for Genomics and Health）。通过制定统一的数据标准、伦理框架和技术平台，促进了大规模、多中心临床研究的开展，加速了科研成果的转化。联邦学习等隐私保护计算技术的应用，也为在保障数据安全前提下的多方协作提供了新的解决方案。

3.1.5 患者报告结局（PROs）在肿瘤病案中的整合与应用受到高度重视： 国际研究越来越强调以患者为中心，将患者报告的症状、功能状态、生活质量等PROs数据系统地整合到肿瘤病案和临床研究中。这不仅有助于更全面地评估治疗效果和疾病负担，也能更好地指导临床决策，提升患者的就医体验和生活质量。

3.2 国际肿瘤病案学科重大研究计划和重大研究项目

国际上多个国家和组织启动了针对肿瘤病案学科及相关领域的重大研究计划和项目，以期攻克癌症难题：

美国“癌症登月计划”（Cancer Moonshot）：该计划旨在加速癌症研究，在预防、诊断和治疗方面取得未来十年才能实现的成果。其中，数据共享、精准医疗、肿瘤免疫治疗等是核心内容，高度依赖于高质量的肿瘤病案数据和先进的分析技术[6]。

欧盟“欧洲癌症计划”（Europe's Beating Cancer Plan）：该计划致力于通过预防、早期诊断、治疗和癌症幸存者生活质量改善等全方位措施来应对癌症挑战。强调利用数字化技术和数据改善癌症护理和研究，包括建立欧洲癌症影像计划等[7]。

英国“十万基因组计划”（100,000 Genomes Project）及其后续项目：该项目对大量罕见病患者和癌症患者进行全基因组测序，并将基因组数据与临床病案数据相结合，以推动精准医疗的发展。其成功经验为其他国家开展类似项目提供了借鉴[8]。

国际癌症基因组联盟（ICGC）及其后续的ARGO项目（Accelerating Research in Genomic Oncology）：ICGC致力于协调全球范围内的癌症基因组研究，ARGO项目则进一步聚焦于将基因组知识转化为临床实践，改善癌症患者的预后，这些都离不开标准化的肿瘤病案信息[9]。

各类大型队列研究和专病数据库：如SEER（Surveillance, Epidemiology, and End Results Program）数据库、NCDB（National Cancer Database）等，为肿瘤流行病学研究、治疗效果比较、预后分析等提供了宝贵的数据资源。

3.3 我国研究现存趋势与不足

与国际先进水平相比，我国肿瘤病案学科虽然取得了长足进步，但在以下方面仍存在一定的差距和不足：

发展趋势：

数据驱动的趋势日益明显： 我国也日益重视肿瘤大数据的积累和应用，人工智能、真实世界研究等也成为研究热点。

政策支持力度持续加大： 国家层面出台了一系列政策支持肿瘤防治和相关研究，为学科发展提供了良好环境。

多学科协作意识增强： 临床医生、信息技术专家、统计学家等多学科背景人才的合作日益紧密。

现存不足：

数据标准化和质量控制体系尚不完善： 不同医疗机构间病案数据的标准化程度不高，数据元定义、编码体系不统一，导致数据整合共享困难，数据质量参差不齐，影响了研究结果的可靠性和可比性。

高质量临床数据库和生物样本库建设相对滞后： 虽然已有一些区域性或单中心数据库，但缺乏国家层面统一规划、标准一致、长期随访的高质量大型临床数据库和匹配的生物样本库，难以支撑高水平的临床研究和转化研究。

数据共享机制和法规保障有待健全： 尽管数据共享的意愿在增强，但实际操作中仍面临诸多壁垒，如缺乏明确的共享规范、利益分配机制以及健全的隐私保护和数据安全法规，限制了数据的充分利用。

多组学数据与临床病案的整合分析能力有待提升： 虽然多组学研究有所开展，但在数据整合的深度、分析方法的创新性以及临床转化效率方面与国际先进水平仍有差距。

顶尖的肿瘤病案信息学人才相对匮乏： 既懂临床又懂信息技术和数据科学的复合型人才短缺，制约了学科的创新发展。

真实世界研究的规范性和深度有待加强： 虽然RWS受到关注，但在研究设计、偏倚控制、结果解读以及向监管决策转化的规范性和科学性方面仍需提升。

国际合作与交流的广度和深度不足： 参与国际大型研究计划和数据共享网络的程度不高，在国际学术舞台上的话语权和影响力有待增强。

通过正视这些不足，并积极借鉴国际先进经验，结合我国国情制定针对性的发展策略，我国肿瘤病案学科有望在未来实现跨越式发展。

【主编】

郑 莹  复旦大学附属肿瘤医院

唐现策  河南省肿瘤医院

莫 淼  复旦大学附属肿瘤医院

【副主编】

樊美娜  中国医学科学院肿瘤医院深圳医院

孙 木  上海交通大学附属瑞金医院

赵雁梨  中山大学附属肿瘤医院

刘艳艳  河南省肿瘤医院

李宝生  山东省肿瘤医院

周 宏  重庆大学附属肿瘤医院

【编委】（按姓氏拼音排序）

李书梅   河北医科大学第四医院

蔡云飞   西安仲德骨科医院

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参考文献（向上滑动阅览）

[1] 王宝华. 中国恶性肿瘤及危险因素流行病学调查回顾与展望[J]. 环境卫生学杂志, 2024, 14(10): 793-801.

[2] 方宇航, 张楚楚, 隋白鹭, 等. 基于CiteSpace及VOSviewer的肿瘤治疗领域研究热点与趋势的可视化分析[J]. 肿瘤防治研究, 2025, 52(4): 297-304.

[3] 夏华向. 发高质文章、办优秀期刊; 促肿瘤防治、保百姓健康[J]. 医学研究与发表, 2024, 10(4): 67-68.

[4] 杜奕奇. 解决肿瘤早筛推广的“痛点”至关重要[J]. 医学研究与发表, 2024, 10(4): 69-70.

[5] 中国临床肿瘤学会. CSCO系列指南[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. http://www.csco.org.cn/cn/guide/main/0/1.html.

[6] National Cancer Institute. Cancer Moonshot[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. https://www.cancer.gov/research/key-initiatives/moonshot-cancer-initiative.

[7] European Commission. Europe's Beating Cancer Plan[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. https://health.ec.europa.eu/health-topics/cancer_en.

[8] Genomics England. The 100,000 Genomes Project[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project.

[9] International Cancer Genome Consortium. ARGO - Accelerating Research in Genomic Oncology[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. https://icgc.org/argo.

[10] 国务院. “健康中国2030”规划纲要[EB/OL]. (2016-10-25)[2025-05-19]. http://www.gov.cn/zhengce/2016-10/25/content_5124174.htm.

[11] 中国抗癌协会. 《中国恶性肿瘤学科发展报告(2023)》 肿瘤针灸研究进展篇[EB/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. https://wap.cacakp.com/appnews/detail/id/17727.

[12] 肿瘤防治研究编辑部. 肿瘤防治研究[J/OL]. (2025-05-19)[2025-05-19]. http://www.zlfzyj.com/.