中国抗癌协会

本学科发展趋势与对策

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未来5年学科发展的战略需求

1.1儿童血液肿瘤学科发展的战略需求

血液系统肿瘤是儿童第一大瘤种，随着诊疗技术的不断进步、规范化诊治的普遍推广和社会医疗保障体系的改善，我国儿童血液肿瘤的治愈率近10年来出现了长足进步，尤其急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期生存率达到80%。但急性髓系白血病（AML）仍是儿童肿瘤中疗效最差的瘤种之一。面对目前儿童肿瘤的治疗现状，对标国际前沿进展，未来5年我国儿童血液肿瘤发展的战略需求要聚焦以下几方面：

（1）精准诊断，进一步提高疾病预后的判断能力：血液肿瘤具有较高的异质性，不同的肿瘤类型、分子遗传学改变和治疗反应决定了该肿瘤的治疗疗效。为了减少控瘤治疗的毒副作用，提高肿瘤的治愈率，疾病的危险度分层尤为重要，要因“危险度”施治。随着分子检测技术手段的进步，尤其是二代测序技术的普及，血液肿瘤的精准诊断已经成为现实。要综合利用好外显子测序、转录组测序、免疫组库测序等技术手段，实现精准分型分层，能准确判断疾病预后。

（2）精准治疗，在提高治愈率的同时，减少治疗相关毒副作用，预防远期并发症：在提高儿童肿瘤生存率的同时，提高其生存质量是儿童血液肿瘤医师追求的目标。对于预后良好的类型，比如低危ALL，要减轻化疗毒副作用，改善远期生活质量；对于预后不良的血液肿瘤，要调整化疗策略，积极整合靶向药物和免疫治疗手段，提高患儿的治愈率。

（3）深入研究耐药机制，寻找克服耐药的新疗法：肿瘤耐药是难治和复发的主要原因。要充分利用目前的多组学手段和技术，研究血液肿瘤耐药的调控网络和关键分子，针对关键的靶点研究，开发小分子化合物、抗体偶联药物和新型免疫治疗产品等，为克服耐药提供新疗法。

1.2儿童实体肿瘤学科发展的战略需求

（1）提高早期诊断率：到目前为止，世界范围内主流研究显示，对于儿童肿瘤，除了具有肿瘤易感综合征的人群，需要加强筛查，其他针对儿童肿瘤性疾病的筛查项目都是“阴性结果”。但我国儿童肿瘤发现时多为晚期，早期诊断的关键是提高医生对于儿童肿瘤的认识，以及及时转诊到受过系统培训的儿童肿瘤诊疗中心，同时提高早期诊断技术的研究，以便尽早发现和治疗儿童肿瘤。

（2）多学科合作：儿童肿瘤的诊疗需要跨专业多学科团队的合作，包括儿科医生、肿瘤专家、放射科医生、外科医生、营养师等。加强不同学科之间的合作与沟通，整合资源，共同制定最佳的诊疗方案，将对提高儿童肿瘤患者的生存率和生活质量起到积极的作用。

（3）科学基础上的个性化治疗：个性化治疗是未来儿童肿瘤治疗的重要方向，但必须在科学严谨的基础上经过前期规范化治疗无效的前提下进行。我们需要更深入地了解每位患儿的肿瘤基因组学特征，以制定针对性的治疗方案，包括靶向治疗、免疫治疗等。这将有助于提高治疗效果，减少不良反应，并降低治疗失败的风险。

（4）基因组学研究：未来的儿童肿瘤诊断和治疗需要更深入地研究肿瘤的基因组学特征。通过对肿瘤基因组的深入研究，可以发现新的治疗靶点，为个性化治疗提供更多可能性。

（5）临床试验：积极开展临床试验是推动儿童肿瘤诊断和治疗发展的关键。通过临床试验，可以评估新的治疗方法和药物的疗效和安全性，为临床实践提供更多有效的治疗选择。

（6）科研投入：未来的儿童肿瘤诊断和治疗需要更多的科研投入。政府、医疗机构和企业应增加对儿童肿瘤研究的资金支持，鼓励科研机构和医疗机构合作开展相关研究，推动儿童肿瘤领域的科研成果转化。

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未来5年学科重点发展方向

2.1 儿童血液肿瘤学科重点发展方向

（1）利用现代分子生物学技术，寻找新的诊断方法，实施精准分层诊断和残留病灶监测：要充分利用好外显子测序、转录组测序、免疫组库测序等二代测序技术手段，发现血液肿瘤的重要突变和靶标，实现精准诊断分层。在肿瘤治疗过程中定期检测残留病灶，如ALL基于二代测序免疫组库技术的微小残留病监测；AML基于二代测序技术甚至ctDNA技术对相关突变的实时动态追踪；恶性淋巴瘤利用外周血ctDNA进行肿瘤MRD的监测。这些残留病灶监测的手段能更精准地帮助实现疾病分层诊治。

（2）在现有有效治疗方案的基础上，联合新药和/或新疗法，开展多中心前瞻性临床试验研究：为了进一步提高血液肿瘤的疗效，降低治疗的毒副作用，要在现有的治疗药物、方案或手段的基础上，积极联合新的治疗药物和疗法，如新型的小分子靶向药物、抗体药物、CART细胞治疗等。贝林妥欧单抗在儿童ALL中取得了显著的疗效，Bcl-2抑制剂对于AML的部分亚型的预后也有明显改善，靶向CD19、CD22的CART细胞对于复发难治性ALL的具有很高的缓解率，这些都是很好的典范。要充分利用我国病例资源多的优势，基于各协作组积极开展多中心前瞻性临床研究，尽快实现有效治疗手段的临床转化和推广。

（3）做好基础研究和临床转化的融合，积极研发生物新药及新免疫疗法：要聚焦临床需求，按照“从临床到基础，再回到临床”的思路，积极研发新的肿瘤治疗药物和手段。例如在CART细胞治疗方面，要积极利用基因编辑、合成生物学、表观遗传编程等策略，解决免疫细胞治疗通用型、增效持久和安全性的问题。在新药开发方面，要充分利用好目前的肿瘤二代测序数据，积极寻找新靶点；可以利用肿瘤细胞体外药物敏感试验、动物PDX模型等手段筛选靶向药物。

2.2 儿童实体肿瘤学科重点发展方向

（1）基因组学研究：深入研究儿童肿瘤的基因组学特征，探索新的治疗靶点。

（2）免疫治疗：加强细胞及抗体免疫治疗的研究，尤其是CAR-T、NK细胞治疗在儿童肿瘤中的应用。

（3）临床试验：积极开展临床试验，评估新的治疗方法和药物的疗效和安全性。

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未来5年学科发展对策

3.1 儿童血液肿瘤学科发展对策

（1）发展技术：瞄准临床需求，积极发展肿瘤基础研究的方法手段和临床治疗的新技术新方法。要利用好全外显子组测序、转录组测序、免疫组测序、单细胞转录组测序、质谱流式等技术，通过多组学整合、多模态融合，针对肿瘤基因组学、表观遗传学等开展深入研究，挖掘肿瘤发生新机制、诊断和治疗新靶点，研发临床治疗新药物新技术，并积极开展转化，尽快开展临床研究。

（2）发展平台：要充分利用好中国抗癌协会小儿肿瘤专委会和其他专业技术平台，建设好协作组，积极开展多中心临床研究，解决临床诊治问题。同时对于成熟的经验和方案，积极进行推广，使之能惠及更多的儿童肿瘤人群。同时要进一步建立和完善研究设备精良的肿瘤研究基地或重点实验室和临床治疗病房，为进一步深入研究复发难治性儿童肿瘤的诊断治疗提供硬件要求。

（3）建设队伍：要围绕提升儿童血液肿瘤诊治疗效的不同层面，至少建好三支队伍：高水平基础研究人员队伍、高素质临床研究人员队伍和精良的儿童血液肿瘤治疗医护队伍。要加强儿童肿瘤的诊疗的跨专业多学科团队的合作，要建立“国家中心-区域中心-基层机构”的三级协同防治网络，积极发展培训基层的肿瘤防治队伍，力争实现儿童肿瘤治疗的同质化，并显著提升国内儿童肿瘤的预防和诊治水平。

3.2 儿童实体肿瘤学科发展对策

（1）发展目标： 建立国际领先的儿童肿瘤诊疗中心，提供高水平的诊疗服务；推进儿童肿瘤诊疗分级诊疗建设，从制度上要求各地区配备高质量的儿童肿瘤卫生服务资源，确保儿童肿瘤患儿在区域内甚至在省内享受便捷的医疗服务，减少异地就诊所带来的非医疗费用支出现象；加强基层医疗卫生机构/妇幼保健院与国家医学中心及区域医疗中心的联动，提升各地儿童肿瘤早期识别与早期诊断能力；推动儿童肿瘤领域的科研成果转化，加速新技术和新药物的临床应用；完善全国性的儿童肿瘤监测网络及信息化建设；通过建立临床试验数据库和信息系统，实现研究信息的共享。培养合格的儿童肿瘤科临床医生是实现学科发展目标的第一步，没有合格的专业人员，不会有规范的治疗，不可能使病人获得高治愈率。

（2）发展趋势预测： 个性化治疗将成为主流：随着基因组学和免疫治疗的发展，个性化治疗将更加普及；多学科合作模式将得到推广：不同学科之间的合作将更加密切，形成更为完善的诊疗体系。

（3）研究方向建议: 利用基因组学和生物信息学技术，研究儿童肿瘤的遗传变异和表观遗传调控机制，开展更多针对儿童肿瘤的基础研究，深入探究儿童肿瘤的发病机制，为新的治疗方法和药物的研发提供理论依据；加强临床研究，探索个性化治疗策略，提高儿童肿瘤患者的治疗效果和生存率；开展转化医学研究，促进科研成果的转化，加速新的治疗方法和药物的临床应用；基因编辑技术在儿童实体瘤治疗中的应用研究；针对复发和转移的儿童实体瘤的治疗策略研究；儿童实体瘤的预防和康复管理研究；探索肿瘤免疫治疗在儿童肿瘤中的应用，开发针对儿童肿瘤的细胞及抗体免疫疗法；研究肿瘤微环境对儿童肿瘤发展的影响，探索微环境调控的治疗策略；舒缓治疗（临终关怀）、生育力保护、儿童癌症患儿心理、营养状态及内分泌发育等交叉学科的研究。

（4）改进意见、尚待解决的问题：加强科研（包括临床、基础和转化研究）投入：增加对儿童肿瘤各类研究的资金支持，鼓励科研机构和医疗机构合作开展相关研究；提高人才培养：加强对儿童肿瘤领域的人才培养，培养更多的专业医护人员和科研人员；完善管理机制：建立健全的儿童肿瘤诊疗管理机制，提高资源利用效率，优化诊疗流程；加强多学科合作，建立儿童肿瘤的诊疗团队，制定个性化治疗方案；推动临床试验的开展，加速新的治疗方法和药物的临床应用；加强患儿心理支持，提高患儿及其家庭的心理健康水平；儿童肿瘤的发病机制尚未完全明确，需要进一步研究；针对某些罕见儿童肿瘤的治疗方法及医保政策的覆盖仍有待完善；如何平衡治疗效果和副作用，提高治疗的安全性和可持续性。更好地发挥综合医院儿科儿童肿瘤专科在儿童肿瘤诊治过程中的积极作用，与儿童专科医院和肿瘤专科医院相辅相成；综合医院儿科儿童肿瘤专科可以在以下几个方面发挥着重要作用：

①多学科协作：综合医院儿科通常拥有更齐全的多学科的团队，包括各专业组的儿科医生、外科医生、放射科医生、放疗科医生等；这种多学科协作的模式可以更好地为儿童肿瘤患者提供全面的诊疗服务，确保患者能够得到最佳的治疗方案及更完善的儿童肿瘤生存及生活质量的随诊及管理。

②便捷的医疗资源：综合医院通常拥有更完善的医疗资源，包括先进的医疗设备、先进的治疗技术以及更丰富的医疗人才。这些医疗资源可以为儿童肿瘤患者提供更快速、更有效的诊治服务。

③与其他科室的紧密联系：综合医院儿科与其他科室之间的联系更为紧密，可以更好地协调各个科室之间的工作，确保患者能够得到全面的治疗。比如，在儿童肿瘤治疗过程中，可能需要进行手术、放疗、化疗等多种治疗方式，综合医院儿科可以更好地协调各个科室之间的工作，确保患者能够得到一站式的全面治疗。 

【主编】

王焕民   首都医科大学附属北京儿童医院

竺晓凡   中国医学科学院血液病医院

高怡瑾   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

汤永民   浙江大学医学院附属儿童医院

赵   强   天津医科大学肿瘤医院

张翼鷟   中山大学肿瘤防治中心

【副主编】

徐晓军   浙江大学医学院附属儿童医院

黎   阳   中山大学孙逸仙纪念医院

金润铭   华中科技大学同济医学院附属协和医院

高   亚   西安交通大学第二附属医院

闫   杰   天津医科大学肿瘤医院

秦   红   首都医科大学附属北京儿童医院

王   珊   重庆医科大学附属儿童医院

黄东生   首都医科大学北京同仁医院

【编委】（按姓氏拼音排序）

杨文钰   中国医学科学院血液病医院

徐   敏   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

李   杰   天津医科大学肿瘤医院

成海燕   首都医科大学附属北京儿童医院

李璋琳   天津医科大学肿瘤医院

苏   雁   首都医科大学附属北京儿童医院

施诚仁   上海交通大学医学院附属新华医院

汤静燕   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

殷敏智   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

陈   静   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

姜大朋   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

韩亚丽   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

汤燕静   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

蔡娇阳   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

张安安   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

钟玉敏   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

汪   健   苏州大学附属儿童医院

胡邵燕   苏州大学附属儿童医院

王金湖  浙江大学医学院附属儿童医院

杨   超   重庆医科大学附属儿童医院

王珍妮   重庆医科大学附属儿童医院

张   谊   首都医科大学北京同仁医院

蒋马伟   上海交通大学医学院附属新华医院

袁晓军   上海交通大学医学院附属新华医院

杨   深   首都医科大学附属北京儿童医院

郑胡镛   首都医科大学附属北京儿童医院

彭晓敏   中山大学孙逸仙纪念医院

熊稀霖   中山大学孙逸仙纪念医院

周   芬   华中科技大学同济医学院附属协和医院

段   超   首都医科大学附属北京儿童医院

阙   旖   中山大学肿瘤防治中心

朱富艺   首都医科大学附属北京儿童医院

万   扬   中国医学科学院血液病医院

靳   燕   天津医科大学肿瘤医院

沈树红   上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心