中国抗癌协会

在血液学中，FISH是一种急性白血病中常用的检测技术，又叫染色体荧光原位杂交技术，是一种细胞遗传学的检测方法，用来检测染色体异常，目前已成为细胞遗传学不可缺少的重要检测手段。针对急性髓系白血病，FISH技术主要用于外周血或者骨髓细胞染色体的检测，可检测出基因扩增、缺失及重排等异常，如用于已知基因或序列的染色体定位、未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究。

提到FISH就不得不提到融合基因。所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连，置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因，融合基因的表达产物为融合蛋白。它与预后、治疗方案的选择等息息相关。

比如伴有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因的急性白血病预后较好，化疗后完全缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH、或BCR/ABL融合基因的AML可能对化疗反应差，复发率高，建议有条件的话积极行造血干细胞移植。

PML/RARA：一般在急性早幼粒细胞性白血病具有重要意义，可以用来进行早幼粒细胞性白血病鉴别诊断。

CBFB/MYH11：单纯的CBFB-MYH11融合基因导致的白血病通常预后良好。

AML1/ETO：在急性髓系白血病中具有重要意义，是预后良好的指标之一。

比如上面这张图，急性髓系白血病的AML1-ETO融合基因阴性意味着未检测到预后良好的AML1-ETO融合基因，但是患者的具体预后分层还需要综合其他的检查一起看。

另外，部分患者可能认为FISH检测的费用比较高，不理解为什么要做FISH检测。其实一个很重要的原因是FISH检测有一定的特异性，并且出结果比较快，可以针对怀疑变异的基因进行专门检测，尽快拿到结果，达到“早诊断早治疗”。

很多患者对于FISH检测还是很陌生，于是难免会问做这个检查有什么事需要注意的吗？其实FISH只是一种检测手段，需要我们提供的标本仍然是从骨髓中提取的，注意事项也跟骨穿是一样的。相信大家对于骨穿都不陌生，所以我们就不再额外赘述骨穿的注意事项了。希望大家能够做学习型的患者，多了解疾病，早日战胜白血病，拥抱自己的新生活。

参考文献：
1.术语在线：https://www.termonline.cn/index

2.邹惠安. 急性髓系白血病融合基因与免疫分型及凝血功能关系研究[D].长江大学,2020.