中国抗癌协会

白血病的检查中，染色体核型检查是很重要的一个环节，但很多患者不太清楚如何阅读报告以及各个字母数字代表的意义。接下来让我们一起学习如何阅读染色体报告，并了解常见的AML的核型改变。

一、染色体核型检查的意义

染色体是组成细胞的重要物质，存在于细胞核内。我们可以把人体想象成一个巨大的工厂，细胞就是组成这个工厂的基本部分。当我们的身体出现问题时，就要对细胞以及组成它的基本物质进行检查分析，看看是哪里出现了“坏蛋”。染色体的检查，其实就是检查细胞核内染色体的数目、大小形态和结构，帮助我们分析“坏蛋”的基本情况。

从急性髓系白血病的角度来看，染色体核型检查是判断白血病预后的重要标准之一，它代表的是染色体中是否存在缺失，重排等情况，对于白血病预后和治疗方案的判断很重要。临床上会根据染色体核型报告、结合基因检测报告的结果，将急性髓系白血病划分为“预后良好”、“预后中等”、“预后不良”组，并分别采取不同的诊疗方案^[1,2]。

二、染色体检查的前期准备事项

染色体检查一般是需要用骨髓进行检测，需要进行“骨穿”，骨穿前的准备事项如下：

1.骨穿前不需要禁食，但是尽量清淡饮食、控制血脂，以减少骨髓中脂滴比例过高导致影响结果读取而穿刺失败需要再次骨穿的情况。

2.骨穿前可以洗澡，因为骨穿后伤口不能碰水，所以爱干净的患者可以提前洗澡准备。

3.如果是儿童的话，难免对骨穿会有恐惧害怕的心理，家长可以给孩子买一些小娃娃之类的，消毒后让孩子攥在手里，放松孩子的心情。

特殊情况下染色体检查也可以用外周血标本代替骨髓完成检测，尤其是骨髓出现“干抽”，也就是无法抽出骨髓的情况。

三、染色体报告解读

染色体报告乍一看比较复杂，不明白各种字母和数字都是什么，我们以一份染色体核型报告为例，t(8;21)(q22;q22)表示8号染色体长臂2区2带和21号染色体长臂2区2带发生了易位，这种染色体易位是一个预后良好的标志^[2]。

四、做完染色体核型检查有哪些注意事项？

因为染色体核型检查通常是通过骨穿的方式，所以染色体检查后的注意事项可以按照骨穿后的注意事项处理：

1. 骨髓穿刺后卧床休息15-20min后可自由活动。

2.骨穿后如果有出血点的话，要及时报告医生，不要用手触摸。

3.穿刺后3天内，穿刺部位不要水洗，避免感染。

参考文献：

1.中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 中国成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）诊疗指南（2021年版）[J]2021,42(08):617-623.

2. 中国临床肿瘤学会指南工作委员会,恶性血液病诊疗指南2021,[M]北京,人民卫生出版社,2021