中国抗癌协会

1. 什么是髓母细胞瘤？

髓母细胞瘤是儿童时期中枢神经系统最常见的胚胎性恶性肿瘤，多发生在颅后窝，在儿童绝大多数位于小脑蚓部，偶见于小脑半球。

2. 髓母细胞瘤的分型有哪些？

组织学分型：经典型、促纤维增生/结节型、广泛结节型、大细胞/渐变型。

分子分型：WNT型、SHH型、Group3、Group4。

（组织学分型与临床症状、治疗方法及预后无很好的对应关系，因此，临床上更多使用分子分型）

临床危险度分层分为标危和高危。

3. 髓母细胞瘤发病率和预后怎样？

 髓母细胞瘤占所有儿童颅内肿瘤的25%，发生率为0.2-0.58/10万人，男性略多于女性，3-4岁和8-10岁分别为两个发病高峰。经手术、放疗、化疗等规范综合治疗，标危型髓母细胞瘤5年无复发生存率为70-80%，高危型5年无复发生存率约60%。髓母细胞瘤易复发，复发多在术后6~9个月内，最长可达10年，初次治疗后复发可能大大降低患者的长期生存；但目前的综合治疗手段可以使大约75%的髓母细胞瘤患儿活到成年。

4. 髓母细胞瘤从何而来？

目前认为髓母细胞瘤起源于小脑颗粒神经元的祖细胞，当这些组细胞因为某种原因发生基因突变不受控制地增殖时，会进展成为髓母细胞瘤。已知有约不到5%的髓母细胞瘤患儿与家族性遗传性疾病相关，比如：家族性腺瘤性息肉病、痣样基底细胞癌综合征。

5. 髓母细胞瘤临床表现、检查及怎样诊断？

临床表现方面因髓母细胞瘤多发生于颅后窝，生长隐匿，早期症状缺乏特异性。常见首发症状为头痛、呕吐、精力下降、步态不稳，随后可出现复视、视力减退、眼球震颤、摇头晃脑、头颅增大、呛咳、肢体活动笨拙或者不协调等。婴儿期可能出现其他症状，如不典型的精力下降、动作发育迟缓、身体发育迟缓、喂养困难等。肿瘤扩散还可能出现背痛、行走困难、排尿或排便困难等。

检查方面主要有脑脊液、影像学及病理检查：

= 1 \* GB3 \* MERGEFORMAT ①脑脊液：约1/3患者脑脊液检查可见肿瘤细胞，可伴随蛋白质及白细胞增多。术前术后脑脊液细胞学检查阳性预示着肿瘤复发率增高和预后较差，但脑脊液细胞学检查阴性并不意味着肿瘤预后一定好。

= 2 \* GB3 \* MERGEFORMAT ②磁共振：对软组织分辨较好，是神经系统疾病的主要影像学诊工具。

= 3 \* GB3 \* MERGEFORMAT ③CT：可见小脑或四脑室占位性病变，但仅凭CT检查可能会漏诊髓母细胞瘤。

= 4 \* GB3 \* MERGEFORMAT ④组织病理学检查：诊断髓母细胞瘤的金标准。

髓母细胞瘤的诊断主要依赖术后病理，脑脊液检查找到脱落的肿瘤细胞也可以确诊。髓母细胞瘤易播散转移，若后颅窝肿瘤有脑室内播散，也可诊断为髓母细胞瘤。

6. 髓母细胞瘤如何治疗？

手术治疗：首选方法，应尽可能全部或近全部切除肿瘤。

放疗：髓母细胞瘤对放疗敏感，但髓母细胞瘤易转移，所有患者术后4周进行全脑全脊髓放疗，并在此基础上病灶局部增加放疗剂量。3岁以下儿童的全脑全脊髓放疗延缓。

化疗：放疗结束后4周开始化疗，选用包含司莫司汀、铂类、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、依托泊苷不同药物组合的方案共8-12个疗程。

 自体干细胞移植：3岁以下患儿一般认为放疗利大于弊，大剂量化疗联合自体干细胞移植可以作为一种避免放疗的治疗策略，也可作为复发或进展髓母细胞瘤的放疗补救治疗方案。

 免疫靶向治疗：靶向治疗中SHH型可能疗效最佳。SMO抑制剂在髓母细胞瘤中有好的抗瘤活性。抗血管生成可能成为髓母细胞瘤的潜在途径。

复发患儿目前无标准治疗方案，通常仍采用手术+放化疗的综合治疗方法。

7. 髓母细胞瘤有哪些常见并发症、如何处理？

小脑性缄默综合征：以术后语言功能、运动功能、情感功能和认知功能障碍为特征的复杂表现。可以通过康复治疗帮助恢复，恢复程度不确定。

放疗并发症：内分泌功能障碍（甲状腺功能低下、肾上腺功能不全、性腺功能减退）、神经认知功能、感觉功能障碍、脏器功能损伤（听力毒性、肝脏毒性、肾脏毒性、骨髓抑制）、感染及二次肿瘤等，可以通过调低放疗剂量和/或采用新的治疗技术来降低这些并发症的发生。

作者：游亚兰

湖南省人民医院 

儿童医学中心血液肿瘤科主治医生

硕士研究生

擅长儿童血液肿瘤疾病诊治。